La anomalía de Rieger es un defecto ocular congénito causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por una deformidad grave de la cámara anterior con líneas prominentes y una marcada atrofia del estroma del iris, con formación de agujeros o pseudoagujeros y corectopia. El término incluye la asociación de estas anomalías del iris y la pupila con los rasgos característicos de la anomalía de Axenfeld.
La Anomalía de Rieger es un proceso que se hereda con carácter autosómico dominante y que se caracteriza por la presencia a nivel ocular de embiontoxon posterior, anomalías a nivel del iris consistentes en hipoplasia del estroma, y en ocasiones la presencia de glaucoma, que se inicia generalmente durante la infancia.
Características:
- Fibras del iris se extienden a través del ángulo para insertarse en un anillo de Schwalbe prominente, asociado a hipoplasia del estroma del iris.
- Carácter autosómico dominante.
- Puede progresar.
- Glaucoma aparece entre los 5-30 años de edad (50 % de los casos).
- Defectos oculares asociados: glaucoma, corectopia, seudopolicoria, opacidades corneales hialinas en la membrana de Descemet.
- El síndrome de Rieger es una combinación de la anomalía de Rieger y de alteraciones del desarrollo extraoculares, en particular anomalías del esqueleto. Puede asociarse con hipoplasia maxilar, raíz nasal ancha y plana, microdontia o anodontia. Además se asocia a malformaciones de las extremidades y la columna vertebral, retraso mental, sordera, síndrome Marfan, síndrome Down, síndrome de Ehlers-Danlos.
- Se asocia raramente a anomalías sistémicas.
por MANU